Cos’è la PGT?
Il test genetico preimpianto, in inglese Preimplantation Genetic Testing (PGT) è lo strumento che ci permette di determinare se un embrione è sano.
In cosa consiste?
Consiste nel praticare una piccola apertura della membrana che circonda la blastocisti con un raggio laser. Si prelevano alcune cellule superficiali che circondano la cavità, il più lontano possibile dalle cellule che andranno a formare il feto. Le cellule aspirate verranno analizzate da un laboratorio di genetica mediante una tecnica molto sofisticata e molto accurata. La blastocisti verrà crioconservata in attesa del risultato che arriverà in circa 15gg.
Quali è l’utilità della PGT?
- evita il trasferimento di blastocisti anomale;
- identifica e previene malattie genetiche;
- evita la trasmissione di malattie ai discendenti.
Quanti tipi di PGT esistono?
Esistono fondamentalmente 3 tipi di PGT:
- La PGT-A che rileva gli embrioni cromosomicamente anomali.
- La PGT-M che rileva le mutazioni origine di malattie ereditarie.
- La PGT-SR che rileva alterazioni cromosomiche strutturali.
Quali sono le indicazioni per la PGT-A?
Età materna avanzata
Aborti o ripetuti fallimenti precedenti
Pazienti con anomalie cromosomiche
Severa infertilità maschile
Quali sono le indicazioni per la PGT-M?
In casi di genitore/i portatore/i di malattie genetiche dominanti
Paziente portatrice di una malattia genetica legata al sesso
Entrambi i genitori portatori di malattie recessive
Quali sono le indicazioni per la PGT-SR?
in casi di genitore/i portatore/i di alterazioni cromosomiche strutturali
Cos’è la PGT-A non invasiva?
È una tecnica più recente che si basa sull’analisi del terreno di coltura in cui si trova immersa la blastocisti, quindi è una procedura non invasiva che si esegue senza ricorrere alla biopsia del trofoectoderma. I dati ottenuti da questo tipo di analisi sono ancora contrastanti. Il/La PGT non invasiva non dà un risultato certo sulla blastocisti ma solo una previsione di euploidia (assetto cromosomico normale)
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